안녕하세요! 

인천 미추홀구 로뎀요양병원입니다.

희귀난치성 질환에 대해 많은 매체를 통해 알고계실텐데  희귀성난치질환중 의료비지원이 가능한 질환들을 알려드리겠습니다. 

오늘은 첫 번째로 특정 감염성 및 기생충성 질환으로 분류되어있는 크로이츠펠트-야콥병에 대해 알아보겠습니다.

크로이츠펠트-야콥병이란?

크로이츠펠트-야콥병은 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우(sporadic CJD)가 대부분(약 90%)이며, 약 10%에서 유전(가족성 크로이츠펠트-야콥병, familial CJD)되는 경향을 보이며 매우 

드물지만 변종 크로이츠펠트-야콥병 (variant CJD)이나 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iatrogenic CJD)은 후천적인 감염에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다. 

크로이츠펠트-야콥병의 발생 비율은 남성과 여성이 같고, 매년 백만 명 중 한 명의 비율로 나타납니다. 

증상

크로이츠펠트-야콥병 환자들은 치매가 나타나면 빠르게 진행합니다. 질병 초기에는 기억력 저하, 행동 변화, 운동실조, 시각 장애 등이 주로 나타나나, 질병이 진행될수록 운동 능력과 인지 능력이 

빠르게 나빠지고 결국 혼수 단계(coma)에 이르며, 의식이 나빠지면 폐렴 등의 합병증으로 사망할 수 있으니 주의가 필요합니다.

ㆍ치매(Dementia): 기억력 저하, 판단력 저하 등

ㆍ성격변화

ㆍ운동실조(impaired coordination)

ㆍ간대성 근경련(Myoclonus)

ㆍ무정위운동(Athetosis)

ㆍ시력저하

한편 변종 크로이츠펠트-야콥병은 임상 경과가 다릅니다. 질병 초기에 우울증, 불안, 인격 변화 등 정신 증상들이 나타나며, 산발성 크로이츠펠트-야콥병에 비해 질병 경과가 조금 더 느려, 

수 년에 걸쳐 서서히 진행합니다. 

진단

크로이츠펠트-야콥병을 확진할 수 있는 질병 특이 검사는 없습니다. 임상 증상과 각종 검사 소견을 종합하여 판단하는데 특히 비슷한 증상을 보이면서 치료가 가능한 다른 질병을 배제하는 것이 중요합니다. 

뇌 조직 검사를 통해 특징적인 병적 변화를 확인하면 확진할 수 있습니다.

* 특징적인 임상 증상은 다음과 같습니다.

ㆍ진행성 치매

ㆍ간대성 근경련

ㆍ시력 저하

ㆍ운동 실조

ㆍ추체로/추체외로 증상

ㆍ무동성 무언(akinetic mutism)

* 진단에 도움이 되는 검사는 다음과 같습니다.

ㆍ뇌파(Electroencephalography)

ㆍ뇌자기공명영상(Magnetic resonance imaging)

ㆍ뇌척수액에서의 14-3-3 단백질 검사

치료법

치료하거나 조절하기 위해 아만타딘(Amantadine), 펜토산 폴리설페이트(Pentosan polysulphate-PPS: 엘미론(Elmiron)), 스테로이드, 인터페론, 아시클로버, 항바이러스제, 항말라리아제인 퀴나크린(Quinacrine) 등이 

시도되었으나 뚜렷한 효과를 보인 약은 아직 없습니다. 최근 단백질 간의 상호작용을 조절하여 면역을 조절하는 방법이 연구 중인데, 아직 동물 실험 단계에 있습니다.

따라서 환자들의 증상을 완화시키는 대증 치료로 불편감을 줄이고, 감염이 생기지 않도록 주의하는 것이 중요합니다. 환자의 통증이 심한 경우, 아편 제제(Opiate)로 경감시킬 수 있으며, 

클로나제팜(Clonazepam) 이나 소디움 발프로에이트(Sodium valproate) 등 소발작, 근간대성 발작을 치료하는데 사용하는 항경련제를 불수의적인 근육 반사를 줄이는 용도로 사용할 수 있습니다.