안녕하세요! 

인천 미추홀구 로뎀요양병원입니다.



희귀난치성 질환에 대해 많은 매체를 통해 알고계실텐데 저희 블로그 이 항목에서는 희귀성난치질환중 의료비지원이 가능한 질환들을 알려드리겠습니다. 

오늘은 두번째로 신경계통질환으로 분류되어있는 길랭-바레 증후군에 대해 알아보겠습니다.

길랭-바레 증후군(Guillian-Barre syndrome)은 급성 염증성 탈수초성 다발 신경병증(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy: AIDP)이라고도 부릅니다. 

이 질환은 신경에서 염증(다발신경염)이 발생하고 근육이 약해지며 종종 프랭크 마비(frank paralysis)로 진행됩니다.

발병 후 증상이 매우 빠르게 진행되는 매우 희귀한 질환입니다. 세계 어느 지역에서든 계절에 관계없이 발병합니다. 모든 연령에서 

남녀 구별 없이 급성으로 발병하며, 매년 100,000명 중 한 명의 비율로 발생합니다. 발병의 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 대부분의 환자들의 경우, 길랭-바레 증후군이 나타나기 

1-3주 전에 감기를 포함한 호흡기 질환 또는 가벼운 위장 질환이 선행되어 나타납니다. 또한 예방 접종, 외상 혹은 수술 이 후에 발병하기도 합니다.

주요증상

특징적인 증상은 상행성(上行性) 마비(위로 올라가는 마비)입니다. 마비는 주로 하지에서 시작하여 몸통과 팔로 올라오며 숨 쉬는 데  필요한 호흡근과 얼굴에 영향을 줍니다. 

길랭-바레 증후군 환자의 40% 이상에서는 호흡근이 매우 약해져 일시적으로 기계 호흡을 해야 하는 경우도 있습니다.

마비는 주로 감각 이상과 함께 동반되어 나타나는데 ‘무감각, 저림, 찌르는 것 같은 느낌, 피부 밑으로 벌레가 기어 다니는 듯 한 느낌, 통증’과 같은 이상 감각이 함께 나타나게 됩니다.

감각신경의 손상은 팔다리와 피부로부터 뇌로 진행됩니다. 근육이 약해지는 현상과 마찬가지로 손에서 시작할 수 있고, 잇몸과 얼굴에 영향을 미칠 수 있습니다. 비정상적인 감각 또한 점차 위쪽으로 진행합니다.

증상은 주로 양쪽에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리가 전형적으로 초기에 영향을 받습니다.

그 밖의 증상으로 체온 변화, 눈의 근육을 지배하는 신경이 영향을 받으면서 시력에 변화가 오며, 방광 기능에 이상이 생깁니다.

증상의 진행 정도는 환자마다 매우 다양하게 나타납니다. 진행은 빠르면 몇 시간에서 몇 주 이상의 간격을 두고 진행되며, 무릎과 발목의 심부건 반사(深部腱反射)가 전형적으로 소실됩니다. 

약간의 근육 약화와 불안정한 걸음걸이만을 보이는 환자가 있는가 하면, 마비 증세가 심하게 진행되어 눈도 뜨지 못하는 경우도 있습니다.



말초신경계에 손상이 생겨서 발생합니다. 말초 신경은 뇌나 척수의 중추 신경계에서 나와 온몸에 나뭇가지 모양으로 분포합니다. 

말초신경계의 손상은 신경의 밖을 싸고 있는 수초라고 불리는 조직이 파괴되어 나타납니다. 드물게 신경세포의 중심에서 나온 긴 돌기인 축삭

(軸索, 신경세포의 일부분으로 자극을 신경 세포체로부터 전달하는 역할을 함)이 손상을 입기도 합니다.

많은 연구자들은 이 질환에서 말초 신경세포의 파괴는 자가 면역 질환에 의해 일어나는 것으로 보고 있습니다. 정상적인 면역체계는 자신의 몸이 아닌 세균이나 바이러스와 같은 외부 물질이 

침입했을 때 항체를 만들어 공격합니다. 그러나 자가면역질환에서는 몸의 방어 물질이 감염체를 공격하지 않고 자신의 정상 조직을 공격합니다. 이렇게 자신의 면역체계가 자신의 몸을 공격하여 나타나는

질환을 자가 면역질환이라고 합니다.

진단

 환자의 증상과 그에 따른 전문의의 검진으로 진단이 이루어집니다. 발병 시 몸의 양쪽에서 동시에 감각 이상이 나타나고 근무력증이 주로 나타납니다. 

심부건 반사인 무릎 반사가 소실되어 있으며, 확진을 위해서는 요추 천자를 통한 뇌척수액 검사와 근전도 검사 등이 필요합니다. 또한 다른 신경계 질환과의 혼동을 피하기 위해 정밀 영상 촬영 

검사나 혈액을 통한 다양한 진단 병리 검사, 신경 조직 검사가 필요할 수 있습니다.

1. 뇌척수액 검사

척추의 허리 부분에 부분 마취를 하여 척추강 내 뇌척수액을 뽑아내어 뇌척수액 내의 세균이나 바이러스, 전해질과 화학물질의 구성을 보는 검사입니다.

길랭-바레 증후군의 경우 정상의 뇌척수액압을 보입니다. 단백질 수치는 초기에는 흔히 정상이지만, 점차 증가하여 4-6주 후에 최고 수준에 도달합니다.

2. 신경전도(傳導)검사

초기에는 정상 범위를 나타내는 경우가 많지만, 일반적으로 전도 속도가 느리게 나타납니다.

3. 근전도

신경세포의 반응이 느려져 있음을 관찰할 수 있습니다.

4. 혈청학적 검사

치료

길랭-바레 증후군은 원인이 정확히 밝혀지지 않았으므로 완치를 위한 치료법도 아직 개발되지 않았습니다. 그러므로 증상의 완화가 치료의 목표라 할 수 있습니다.

증상 조절을 위해 면역 글로불린과 혈장 교환술(血漿交換術)을 사용할 수 있으며 증상이 나타나는 시간과 심각성을 줄일 수 있습니다.

1. 혈장분리반출술(血漿分離搬出術)

자신의 신경세포를 공격하는 항체를 제거하기 위한 것으로, 소위 혈장 교환이라 부릅니다. 환자의 혈액을 특정한 기계를 통과시키면서 혈액 내 혈구 세포와 면역 세포를 분리한 후 세포들을 혈장에 

준하는 수액제와 섞은 후 다시 환자에게 주입하게 됩니다.

2. 면역글로불린

건강한 성인으로부터 추출한 감마 글로불린을 정맥으로 주입하는 방법으로, 건강한 면역 글로불린을 주입함으로 신경세포 파괴를 줄일 수 있습니다.

혈장분리반출술 또는 면역글로불린 정맥 주사는 길랭-바레 증후군이 발현 된지 첫 2주 안에 시작된다면, 도움이 될 수 있습니다. 보통 환자가 독립적으로 걸을 수 없을 때 시행하게 되며, 인공 호흡기 

사용 기간을 단축시킬 뿐만 아니라 독립적으로 걸을 수 있는 정도까지 충분히 회복하는데 도움이 됩니다.

면역글로불린 정맥 주사는 덜 침습적이고, 특별한 기계를 요구하지 않기 때문에 혈장 분리 반출술보다 더 바람직할 수 있습니다.