안녕하세요! 

인천 미추홀구 로뎀요양병원입니다.

희귀난치성 질환에 대해 많은 매체를 통해 알고계실텐데 저희 블로그 이 항목에서는 희귀성난치질환중 의료비지원이 가능한 질환들을

알려드리겠습니다. 

오늘은 네번째로 신경계통질환으로 분류되어있는 아이젠멘거 병에 대해 알아보겠습니다.

아이젠멘거 병이란

선천성 심장 기형으로 생기는 좌-우 단락을 통해 폐혈관으로 흐르는 혈류량이 증가하여 폐고혈압이 생기게 되고 이로 인해 다시 우-좌 단락을 형성하게 되는 질환입니다.

드문 진행성 심장질환으로 태어날 때부터 심장에 구조적 이상을 가지고 태어나게 됩니다. 이 질환은 심장과 폐를 연결하는 주요 혈관(폐혈관)의 혈압이 상승하며, 심장 내에서 

부적절한 혈류의 흐름이 나타나는 것이 특징입니다.

증상

환자들은 피부나 점막이 푸르스름해지는 청색증을 보이며 약 절반 정도가 두근거림을 호소합니다. 그 외에도 숨찬 증상, 피로감,  어지럼증, 실신 등의 증상을 나타낼 수 있습니다. 

이 중 35%는 심방 잔떨림이나 심방 된떨림을 보이며 약 10%에서는 심실 빠른맥을 보입니다. 환자 중 20%에서는 객혈을 보이기도 하는데 이는 주로 기관지 정맥의 출혈이나 

폐경색증에 의한 것입니다. 

그 외에도 폐혈전색전증이나 협심증, 실신이나 심내막염, 심부전을 보이기도 합니다.

원인

정상적으로 심장은 네 개의 방으로 이루어져 있습니다. 위쪽에 위치한 두 방은 심방이라고 하며, 심방중격이라고 불리는 조직으로 나누어져 있습니다. 

아래에 위치한 두 방은 심실이라고 하며 심실중격에 의해 나누어져 있습니다. 같은 쪽에 위치한 심방과 심실은 판막을 통해 연결됩니다. 피는 우심방에서 나와 폐동맥을 거쳐 폐로 

간 다음 산소를 받고 다시 폐정맥을 통해 심장으로 돌아와 왼심실로 들어갑니다. 왼심실은 산소가 많은 피를 대동맥을 통해 온몸으로 공급합니다.

아이젠멘거 증후군과 연관된 선천성 심내 결손증은 심장 아래쪽에 위치한 오른심실과 왼심실 사이에 구멍이 있는 심실사이막 결손,  오른심방과 왼심방 사이에 구멍이 

있는 심방사이막 결손, 그리고 심방사이막과 심실사이막 모두에 결손이 있는 방실사이막 결손이 있습니다.

수술로 교정되지 않은 심실사이막 결손 환자의 약 50%에서 아이젠멘거 증후군이 생기며, 교정되지 않은 심방사이막 결손 환자에서는 약 10% 정도에서 아이젠멘거 증후군이 생깁니다.

진단

청색증과 손가락 곤봉증의 관찰 및 목정맥압 측정과 같은 진찰을 시행하며, 맥박-산소측정법 및 심전도를 통해 심장의 비대를 확인합니다. 또한 흉부 X-ray로 폐혈관의 확장을 

관찰할 수 있습니다.

또한 심장의 상태를 파악하기 위해 심장 MRI나 심장 CT, 흉부나 식도를 통한 심장초음파를 시행할 수 있습니다.

치료

아이젠멘거 증후군의 완전한 치료법은 없습니다. 증상에 따른 대증적인 요법을 시행할 수 있으며 최근 심장-폐 이식술에 대한 연구가 진행 중에 있습니다. 주로 사용하는 

약물로는 디지탈리스(digitalis), 이뇨제, 항 부정맥제, 항 혈전제 등이 있으나 어느 것도 생존율을 높이지는 못하며 하루에 12~15시간 동안 산소를 흡입하는 치료는 증상을 

완화시킬수 있으나 생존율을 높이지는 못합니다.

최근 프로스타사이클린 유사체(prostacyclin analog)와 엔도텔린 수용체 대항체(endothelin receptor antagonist)를 사용한 새로운 치료법이 대두되고 있으며 생존기간을 

늘릴 수 있는 것으로 보고되고 있습니다.